Resumen: a pesar de los avances de los modelos médicos de lenguaje grande en la atención médica, el diagnóstico de enfermedades raras permanece obstaculizada por la profundidad insuficiente de la representación del conocimiento, la comprensión del concepto limitado y el razonamiento clínico restringido. Proponemos un marco que combina la activación escasa de la granularidad de los conceptos médicos con un gráfico de conocimiento jerárquico. Cuatro algoritmos de correspondencia complementarios, control de diversidad y una estrategia de altura de cinco niveles permiten una activación de concepto precisa, mientras que un gráfico de conocimiento de tres capas (taxonomía, características clínicas, instancias) proporciona un contexto estructurado y actualizado. Los experimentos en el conjunto de control de calidad de desacuerdo BIOASQ muestran ganancias de 0.09, ganancias de ruidos de 0.05 y ganancias de precisión de 0.12, con una máxima precisión de 0.89 que se acerca al umbral clínico de 0.90. La evaluación de expertos confirma mejoras en la calidad de la información, el razonamiento y la expresión profesional, lo que sugiere que nuestro enfoque acorta la “odisea de diagnóstico” para pacientes con enfermedades raras.
Publicado Originalme en export.arxiv.org El 13 de julio de 2025.
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