Un marco de inteligencia artificial para el fenotipado de enfermedades raras de un extremo a otro a partir de notas clínicas utilizando modelos de lenguaje grandes

Resumen: El fenotipado es fundamental para el diagnóstico de enfermedades raras, pero la curación manual de fenotipos estructurados a partir de notas clínicas requiere mucha mano de obra y es difícil de escalar.

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