Resumen: El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición compleja del desarrollo neurológico cuya creciente prevalencia exige cada vez más un largo proceso de diagnóstico. El aprendizaje automático (ML) se ha mostrado prometedor en la automatización del diagnóstico de TEA, pero la mayoría de los modelos existentes funcionan como cajas negras y normalmente se entrenan en un único conjunto de datos, lo que limita su generalización. En este estudio, presentamos un enfoque de aprendizaje automático transparente e interpretable que aprovecha BioBERT, un modelo de lenguaje de última generación, para analizar texto clínico no estructurado. El modelo está entrenado para etiquetar descripciones de comportamientos y asignarlas a criterios de diagnóstico, que luego se utilizan para asignar una etiqueta final (TEA o no). Evaluamos la transferencia de aprendizaje, la capacidad de transferir conocimientos a nuevos datos, utilizando dos conjuntos de datos distintos del mundo real. Entrenamos en conjuntos de datos de forma secuencial, los mezclamos y comparamos el rendimiento de los mejores modelos y su capacidad para transferir nuevos datos. También creamos un enfoque de caja negra y repetimos este proceso de transferencia para comparar. Nuestro modelo transparente demostró un rendimiento sólido, y la estrategia de entrenamiento con datos mixtos produjo los mejores resultados (97 % de sensibilidad, 98 % de especificidad). El entrenamiento secuencial en conjuntos de datos provocó una ligera caída en el rendimiento, lo que destaca la importancia del orden de los datos de entrenamiento. El modelo de caja negra tuvo un peor rendimiento (90 % de sensibilidad, 96 % de especificidad) cuando se entrenó de forma secuencial o con datos mixtos. En general, nuestro enfoque transparente superó al enfoque de caja negra. La combinación de conjuntos de datos durante el entrenamiento dio como resultado un rendimiento ligeramente mejor y debería ser el enfoque preferido cuando sea prácticamente posible. Este trabajo allana el camino para herramientas de IA más confiables, generalizables y clínicamente utilizables en el diagnóstico del desarrollo neurológico.
Publicado originalmente en export.arxiv.org el 8 de diciembre de 2025.
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