Resumen:A pesar de que las enfermedades raras afectan a 1 de cada 10 estadounidenses, su diagnóstico diferencial sigue siendo un desafío. Debido a sus impresionantes capacidades de recuerdo, recientemente se han explorado modelos de lenguaje grandes (LLM) para el diagnóstico diferencial. Los enfoques existentes para evaluar el diagnóstico de enfermedades raras basado en LLM adolecen de dos limitaciones críticas: se basan en estudios de casos clínicos idealizados que no logran capturar la complejidad clínica del mundo real, o utilizan códigos ICD como etiquetas de enfermedades, lo que subestima significativamente las enfermedades raras, ya que muchas carecen de asignaciones directas a bases de datos completas de enfermedades raras como Orphanet. Para abordar estas limitaciones, exploramos MIMIC-RD, un punto de referencia de diagnóstico diferencial de enfermedades raras construido mediante el mapeo directo de entidades de texto clínicos en Orphanet. Nuestra metodología implicó un proceso de minería inicial basado en LLM seguido de la validación de cuatro anotadores médicos para confirmar que las entidades identificadas eran enfermedades raras genuinas. Evaluamos varios modelos en nuestro conjunto de datos de 145 pacientes y descubrimos que los LLM de última generación actuales tienen un rendimiento deficiente en el diagnóstico diferencial de enfermedades raras, lo que destaca la brecha sustancial entre las capacidades existentes y las necesidades clínicas. A partir de nuestros hallazgos, describimos varios pasos futuros para mejorar el diagnóstico diferencial de enfermedades raras.
Publicado originalmente en export.arxiv.org el 20 de enero de 2026.
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