Resumen: La alcaptonuria (AKU) es un trastorno metabólico autosómico recesivo ultra raro causado por mutaciones en el gen HGD (homogentisado 1,2-dioxigenasa), que conduce a una acumulación patológica de ácido homogentísico (HGA) en fluidos y tejidos corporales. Esto conduce a manifestaciones sistémicas, que incluyen espondiloartropatía prematura, cálculos renales y prostáticos y complicaciones cardiovasculares. Al ser ultra rara, la cantidad de datos relacionados con la enfermedad es limitada, tanto en términos de datos clínicos como de literatura. Los gráficos de conocimiento (KG) pueden ayudar a conectar el conocimiento limitado sobre la enfermedad (mecanismos básicos, manifestaciones y terapias existentes) con otros conocimientos; sin embargo, la AKU suele estar subrepresentada o totalmente ausente en los KG biomédicos existentes. En este trabajo, aplicamos una metodología de minería de textos basada en PubTator3 para la extracción a gran escala de relaciones biomédicas. Construimos dos KG de diferentes tamaños, los validamos utilizando el conocimiento bioquímico existente y los utilizamos para extraer genes, enfermedades y terapias posiblemente relacionadas con la AKU. Este marco computacional revela las interacciones sistémicas de la enfermedad, sus comorbilidades y posibles objetivos terapéuticos, lo que demuestra la eficacia de nuestro enfoque en el análisis de trastornos metabólicos raros.
Publicado originalmente en export.arxiv.org el 17 de marzo de 2026.
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